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O primeiro passo do planejamento familiar

A maioria das pessoas carrega em seu genoma alguma alteração genética, mas não sabe, pois não há sintomas nem problemas de saúde relacionados. No entanto, o risco de gerar uma criança com algum problema genético é de 25% quando ambos os parceiros apresentam a mesma alteração genética. E as chances aumentam em 50% de terem uma criança que também será portadora da mutação genética.

O planejamento familiar hoje em dia deve considerar uma sessão de aconselhamento genético para que o casal possa ter uma gravidez tranquila, ou estar bem informado para tomar decisões quando à gravidez em curso.

A Chromosome Medicina Genômica desenvolveu painéis genéticos que analisam a compatibilidade genética do casal que precisa de informações seguras para o seu planejamento familiar. Todos os painéis utilizam a tecnologia NGS para fazer o rastreamento genético, o que garante precisão de resultado e custo acessível.

  • GENOMA TESTE 100
  • GENOMA TESTE 300
  • GENOMA TESTE 6000

 

GENOMA
TESTE100

ANÁLISE DE COMPATIBILIDADE
GENÉTICA COM ESTUDO
UNILATERAL DE 100 GENES

O painel genético GENOMA TESTE100 faz o sequenciamento para aferir a compatibilidade genética do casal, avaliando até 274 condições genéticas autossômicas recessivas e as desordens relacionadas ao cromossomo X.

De custo acessível e absolutamente preciso, o painel genético GENOMA TESTE 100 analisa as principais regiões do exoma de 138 genes, e faz ainda o sequenciamento dos genes FMR1 e SMN1 – cujas mutações são responsáveis pela Síndrome do X Frágil e pela Atrofia Muscular Espinhal, respectivamente.

Indicações do Genoma Teste 100:

  • Casais que estão iniciando o planejamento familiar
  • Casais que tenham em seu histórico familiar alguma doença autossômica recessiva
  • Médicos que querem uma análise mais profunda de genes relevantes

Material Biológico Coletado: Sangue (KIT Genoma Teste®)
Prazo de Entrega: Aproximadamente 50 dias

 

 

GENOMA
TESTE300

ANÁLISE DE COMPATIBILIDADE
GENÉTICA COM ESTUDO
UNILATERAL DE 300 GENES

Um largo painel genético, montado com a tecnologia NGS, que cobre as regiões de codificação de genes associados a fenótipos clinicamente conhecidos. Este painel faz a análise completa dos parceiros e ainda a análise de gene de risco no parceiro comparado.

O Genoma Teste 300 faz o sequenciamento genético de 331 doenças autossômicas, além de análises diferenciadas das desordens genéticas relacionadas ao cromossomo X.

Além de analisar os genes FMR1 e o SMN1, responsáveis pela Síndrome do X Frágil e da Atrofia Muscular Espinhal, respectivamente, o Genoma Teste 300 faz o mapeamento do gene CYP21A2, cuja mutação é responsável pela Hiperplasia Adrenal Congênita.

Indicações do Genoma Teste 300:

  • Casais que estão planejando a gravidez
  • Casais que estão nos primeiros estágios da gravidez
  • Casais que tenham em seu histórico familiar alguma doença autossômica recessiva
  • Médicos que querem uma análise mais profunda de genes relevantes

Material Biológico Coletado: Sangue (KIT Genoma Teste®)
Prazo de Entrega: Aproximadamente 50 dias

 

 

GENOMA
TESTE6000

ANÁLISE DE COMPATIBILIDADE
GENÉTICA COM ESTUDO
UNILATERAL DE 6000 GENES

O Genoma Teste 6000 concentra-se na parte de codificação de todos os genes associados a fenótipos clínicos conhecidos. Este painel da Chromosome® faz um sequenciamento completo e amplo das regiões do Exoma, segmentando mais de 6 mil genes do casal.

Indicações do Genoma Teste 6000:

  • Médicos que querem uma análise mais profunda de genes relevantes
  • Pacientes com fenótipos não identificados ou médicos que se deparam com fenótipos heterogêneos, cuja análise não é possível por conta do custo muito alto do mapeamento total do genoma
  • Pacientes com fenótipo identificado que procuram por uma análise de custo mais acessível do que um painel NGS específico da doença.

Material Biológico Coletado: Sangue (KIT Genoma Teste®)
Prazo de Entrega: Aproximadamente 50 dias

A clínica e laboratório Chromosome Medicina Genômica é empresa líder no mercado brasileiro de serviços genômicos, oferecendo testes, painéis genéticos por especialidade médica e mapeamentos do genoma produzidos com a mais recente e apurada tecnologia disponível, além de assessoria e aconselhamento genético – sempre com tratamento personalizado e diferenciado pela qualidade de atenção profissional e humana.