Sequenciamento de DNA – Genes
O sequenciamento genético é uma técnica que envolve processos bioquímicos que permitem identificar cada nucleotídeo (base) em uma cadeia de DNA, como uma leitura, letra a letra. A montagem do genoma é feito através da união de um grande número de sequências de DNA que são juntadas para criar uma representação do cromossomo original do DNA em estudo.

O material genético deve ser enviado da forma mais rápida possível, via sistemas de entrega dos correios ou de empresas especializadas. Existem técnicas, materiais e recipientes adequados para que o procedimento seja absolutamente seguro.
A Chromosome desenvolveu um detalhado ‘Manual de Procedimentos de Coleta e Envio de Material Genético’ que estará à disposição de seus clientes e técnicos de laboratório responsáveis pela coleta e envio do material genético que será analisado. Faça um contato conosco para saber como receber as instruções.

Mutação espedífica para QUALQUER gene

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Doença de Gaucher – Glucocerebrosidade

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Doença de Pompe Alfa

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Doença Renal – Rins Policístico – Mutação

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta
1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Mucopolisacaridose Tipo 2 e Tipo 6

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Mutação do gene EGFR

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Mutação do gene APC – Polipose Intestinal – Síndrome de Gardner

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Mutação do gene VANGL1 e VANGL 2 – Defeito de fechamento do tubo neural

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Mutação para Beta Talassemia

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta
1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 30 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Fibrose Cística 100 Mutações

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 30 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Fibrose Cística Delta F508

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia Análise de DNA pela técnica de reação por cadeia da polimerase (PCR) seguida de sequenciamento automático bidirecional e leitura por eletroforese capilar.
Prazo de Entrega 7 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Sequenciamento Completo do gene α Aldolase, β Aldolase e β Frutose Bifosfato

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Sequenciamento Completo do gene COL2A1 – Síndrome de Stickler

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Sequenciamento Completo do gene COL7A1 – Epidermólise Bolhosa

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Sequenciamento Completo do gene OPA1 – Atrofia Óptica Dominante

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Doenças Mieloproliferativas

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 30 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Sequenciamento Completo do gene CYP21A2 – Supra Renal

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Sequenciamento Completo do gene FAH – Tirosinemia

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Sequenciamento Completo do gene da Hemoglobina – HBA*S

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Sequenciamento Completo do gene FBN1 – Síndrome de Marfan

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Sequenciamento Completo do gene OTC – Acidúria Orótica

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Sequenciamento Completo do gene ACTN3 – Esporte

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
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Sequenciamento Completo do gene UBE3A – Síndrome de Angelman

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Sequenciamento Completo dos genes TSC/TSC2 – Esclerose Tuberosa

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Sequenciamento Completo do gene WTX

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Sequenciamento Completo do gene NF1 – Neurofibromatose de Von Recklinghausen

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Mutação do gene FGFR3

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Mutação do gene K-RAS

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico

Mutação do gene BRAF – Carcinoma Papilifero Tireóide

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e resultados de exames se houver, junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras Como despachar material biológico