Biologia Molecular
A Biologia Molecular é o estudo da Biologia em nível molecular, com especial foco no estudo da estrutura e função do material genético e seus produtos de expressão, as proteínas. Ela trabalha em conjunto com a genética e a bioquímica.

O material genético deve ser enviado da forma mais rápida possível, via sistemas de entrega dos correios ou de empresas especializadas. Existem técnicas, materiais e recipientes adequados para que o procedimento seja absolutamente seguro.
A Chromosome desenvolveu um detalhado ‘Manual de Procedimentos de Coleta e Envio de Material Genético’ que estará à disposição de seus clientes e técnicos de laboratório responsáveis pela coleta e envio do material genético que será analisado. Faça um contato conosco para saber como receber as instruções.

Detecção da Síndrome do X Frágil (Homem e/ou Mulher)

Instruções para Coleta e Envio de Material

A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) caracteriza-se por deficiência mental e padrão de herança dominante ligado ao cromossomo X. É causada por mutação no gene FMR1
Casos de SXF são sempre herdados e, embora a SXF se manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a mesma alteração.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não se aplica
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR
Prazo de Entrega 30 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Distrofia Miotônica de Steinert

Instruções para Coleta e Envio de Material

A DMS é a mais comum dentre todas as distrofias musculares dos adultos. É uma doença que afeta diversos sistemas do organismo e que apresenta grande variabilidade clínica. A idade de instalação dos sinais clínicos e a velocidade de progressão da doença são também muito variáveis.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não se aplica
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR
Prazo de Entrega 30 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Distrofia Muscular de Duchenne e Becker

Instruções para Coleta e Envio de Material

As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o DMD, ambas com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X (Xp21). Deleções e duplicações no gene DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos pacientes.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia MLA e Sequenciamento
Prazo de Entrega 30 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Doença de Alzheimer Autossômica

Instruções para Coleta e Envio de Material

A doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência senil e está associada a depósito de placas b-amilóides e proteína tau no cérebro. Afeta principalmente indivíduos com mais de 65 anos, é caracterizada por uma perda progressiva da memória e da capacidade cognitiva. Mais de 90% dos casos não são hereditários, felizmente.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Doença de Huntington

Instruções para Coleta e Envio de Material

A doença de Huntington é hereditária e ocorre quando as células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram. É causada por um defeito genético no cromossomo 4, fazendo com que uma parte do DNA, denominada sequência CAG, ocorra mais vezes do que deveria ocorrer.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo
Prazo de Entrega 30 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Genotipagem de RH

Instruções para Coleta e Envio de Material

A determinação do antígeno RhD fetal é importante para o acompanhamento das gestantes RhD-negativo aloimunizadas, e para a profilaxia pré-natal da Doença Hemolítica Peri-natal.

Atualmente, a genotipagem de RH através do sangue materno é o método não invasivo que mais vem apresentando resultados promissores e auxiliando no diagnótico pré-natal.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 5 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

HLA B27 – Tipagem

Instruções para Coleta e Envio de Material

A identificação do perfil HLA serve como marcador diagnóstico de algumas doenças como, por exemplo, a Espondilite Anquilosante (EA) que apresenta um grande número de indivíduos positivos para o Locus B* 27. A obtenção de um resultado positivo não indica a confirmação da doença sendo este marcador utilizado apenas como recurso diagnóstico naqueles pacientes com achados clínicos e radiológicos sugestivos da doença.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo
Prazo de Entrega 60 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

HLA Classe II – Doença Celíaca

Instruções para Coleta e Envio de Material

A doença celíaca é uma doença genética mediada pelo sistema imunológico e caracterizada como enteropatia do intestino delgado. Ocorre em crianças e adultos. A terapia baseada na dieta é isenta de glúten é efetiva, resultando na completa resolução dos sintomas.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Microdeleção do Cromossomo Y

Instruções para Coleta e Envio de Material

No cromossomo Y existem locais que contêm informações importantes para a produção normal dos espermatozoídes. Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo
Prazo de Entrega 10 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

MLPA – Multiplex Ligation Probe Amplification

Instruções para Coleta e Envio de Material

A técnica denominada Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) possibilita a quantificação relativa, quanto ao número de cópias, de mais de 50 sequências de ácidos nucléicos em um único experimento, sendo capaz de detectar deleções e duplicações de diversos genes, além de mutações de ponto conhecidas.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia MLPA
Prazo de Entrega 30 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Mutaçao do gene 1298 e C677 – MTHFR Methilenotetrahidrofolato Redutase

Instruções para Coleta e Envio de Material

Amplificação e detecção das mutações C677T e A1298C do gene da MTHFR por PCR em tempo real. A diferenciação entre os alelos selvagem e mutado é realizada por meio de sonda fluorescente específica para cada alelo pesquisado.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 10 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Mutação Anemia Falciforme

Instruções para Coleta e Envio de Material

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice e endurecem o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.

As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar.
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Mutação B039 - Talassemia

Instruções para Coleta e Envio de Material

Análise do gene da cadeia beta da hemoglobina (gene HBB) por PCR, causador da anemia microcítica.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar.
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Mutação do Fator V de Leiden

Instruções para Coleta e Envio de Material

Detecção da mutação genética associada ao aumento de risco para eventos trombóticos. O fator V de Leiden é o fator de risco geneticamente determinado mais comum para trombose venosa, sendo encontrado em cerca de 15% a 30% dos pacientes com trombose venosa profunda.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 10 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Mutação do Fator II Gene da Protrombina

Instruções para Coleta e Envio de Material

Detecção da mutação genética associada ao aumento de risco para eventos trombóticos. O fator II do gene protrombina é o fator de risco geneticamente determinado mais comum para trombose venosa, sendo encontrado em cerca de 15% a 30% dos pacientes com trombose venosa profunda.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 10 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Mutação do gene C282Y, H63D e S65C – Hemocromatose Hereditária

Instruções para Coleta e Envio de Material

Esse teste identifica mutações no gene C282Y, H63D e S65C associadas à Hemocromatose Hereditária, que é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por absorção elevada de ferro pelo epitélio intestinal, o que determina acúmulo do metal e consequente lesão de numerosos órgãos.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

RH Fetal

Instruções para Coleta e Envio de Material

Um teste genético desenvolvido pelo Dr. Ciro Martinhago há 7 anos. Com uma amostra do sangue da mulher grávida de 8 semanas, fragmentos de DNA fetal são analisados para detectar o tipo de RH do futuro bebê. Um método totalmente não invasivo e absolutamente seguro.

Material para Coleta 2 tubos EDTA (roxo)
Quantidade 8 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e questionário junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 5 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Sexagem Fetal

Instruções para Coleta e Envio de Material

Um teste não invasivo e 100% preciso. Com uma amostra de sangue a partir da quinta semana de gravidez é possível detectar o sexo do bebê nos fragmentos de DNA circulante.

Material para Coleta 2 tubos EDTA (roxo)
Quantidade 8 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e questionário junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 5 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Síndrome de Apert

Instruções para Coleta e Envio de Material

A Síndrome de Apert é uma doença genética extremamente rara, sendo caracterizada por uma anomalia craniofacial chamada de Acrocefalosindactilia Tipo I.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar.
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Síndrome de Machado Joseph

Instruções para Coleta e Envio de Material

É uma doença neurodegenerativa rara, de caráter autossômica dominante, caracterizada por ataxia cerebelar progressiva.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar.
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras

Síndrome de Silver Russel

Instruções para Coleta e Envio de Material

A síndrome de Silver-Russell é descrita na literatura como um quadro caracterizado por retardo no crescimento intra-uterino, que persiste no período pós-natal. Baixo peso ao nascimento e estatura pequena também estão presentes, ao lado de assimetria corporal e face triangular. Atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo podem estar presentes em alguns casos.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar.
Prazo de Entrega 45 dias
 
Critérios para rejeição de amostras