Com o cariótipo é possível observar o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas do ser humano. Com este exame é possível determinar a normalidade ou anormalidade (alterações cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.

Por meio da citogenética, com o cariótipo, são estudados os cromossomos com relação à sua quantidade e estrutura. Alterações no cariótipo podem impedir que a gravidez aconteça ou inclusive pode ser a resposta para casos de abortos de repetição.

O cariótipo pode ser solicitado em várias situações e momentos do desenvolvimento humano, em diagnóstico da fertilidade, por exemplo, pois no cariótipo é possível encontrar resposta para esterilidade sem causa aparente (ESCA) observada de forma prematura, em casos de avaliações onde a fertilidade do casal tenha sido realizada apenas com testes hormonais e exames morfológicos.

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