Sequenciamento de todos os 24 cromossomos humanos descobre desordens raras

Por setembro 5, 2017Blog ‘Chromosome News’

Estudo do NIH e outras instituições pode ajudar a melhorar a triagem genética pré natal

Trissomia, acima ilustrada, é uma condição genética comumente testada na gravidez. Nova pesquisa sugere o sequenciamento de todos os 24 cromossomos para descobrir outras raras desordens raras na gravidez. Imagem: Getty Images

Trissomia, acima ilustrada, é uma condição genética comumente testada na gravidez. Nova pesquisa sugere o sequenciamento de todos os 24 cromossomos para descobrir outras raras desordens raras na gravidez. Imagem: Getty Images

Bethesda, Maryland, 30 de agosto de 2017

A extensão do rastreamento genético pré-natal não invasivo a todos os 24 cromossomos humanos pode detectar distúrbios genéticos que dão respostas à ocorrência de abortos e anormalidades durante a gravidez, de acordo com um estudo realizado por pesquisadores dos Institutos Nacionais de Saúde e outras instituições dos EUA. Devido à forma como os dados são analisados, os testes genômicos típicos, realizados durante a gravidez, visam cópias extras dos cromossomos 21, 18 e 13, mas raramente avaliam todos os 24 cromossomos. Os achados do estudo, publicados na edição de 30 de agosto da revista Science Translational Medicine, podem, em última instância, melhorar a precisão desses testes, inclusive explicando por que alguns dão resultados falsos positivos.

As mulheres grávidas requisitam testes genéticos não invasivos para detectar desordens genéticas. Esses testes, no entanto, geralmente visam a síndrome de Down e outras trissomias comuns. A trissomia é uma condição na qual existem três copias de um certo cromossomo, ao invés de duas cópias, que é o padrão.

“Extendendo nossas análises para todos os cromossomos nos permite identificar o risco de sérias complicações e potencialmente reduzir a possibilidade de resultados falso-positivos para a síndrome de Down e outras condições genéticas”, disse Diana W.Bianchi, M.D., autora sênior do estudo e chefe do Setor de Genômica e Terapia no National Human Genome Research Institute (NHGRI) do NIH (National Institute of Health). A doutora Bianchi é também diretora do Eunice Kennedy Shriver Institute of Child Health and Human Development do NIH.

Os pesquisadores analisaram dados de sequenciamentos de DNA de quase 90.000 amostras de plasma materno. Destas amostras, 72.972 vieram de uma coorte dos EUA e 16.885 vieram de uma coorte australiana. Para cada um, os pesquisadores calcularam um denominador cromossômico de qualidade normal (NCDQ), que mede a probabilidade de uma amostra ter as duas cópias padrão de cada cromossomo. Aqueles com NCDQ de 50 ou abaixo foram marcados para uma avaliação posterior.

Na coorte dos EUA, 328 (0,45%) das amostras foram marcadas e classificadas como anormais. Na coorte australiana, 71 (0,42%) das amostras foram consideradas anormais, 60 das quais continham uma trissomia rara. A trissomia 7 foi observada com maior frequência em ambas as coortes do estudo, seguido das trissomias 15, 16 e 22.

A gravidez e outros dados de resultados estavam disponíveis para 52 dos 60 casos de trissomias raras encontradas na coorte australiana. Interessante que os pesquisadores relacionaram 22 amostras com aborto precoce (ocorrendo antes de 11 ou 12 semanas de gestação), incluindo 13 de 14 amostras com trissomia 15 e 3.

“Nós descobrimos que gravidezes de maior risco de sérias complicações foram aquelas com níveis muito altos de células anormais na placenta”, disse Mark D. Pertile, Ph.D., primeiro co-autor do estudo e chefe da divisão de genética reprodutiva no Victorian Clinical Genetics Services, parte do Murdoch Childrens Research Institute em Melbourne, Australia. “Nossos resultados sugerem que seja oferecida às pacientes a opção de receberem resultados de testes realizados em todos os 24 cromossomos”.

O estudo também inclui autores da empresa Illumina Inc., de Redwood, California.

Referência:  Pertile, M., et al. Rare Autosomal Trisomies, Revealed by Maternal Plasma DNA Sequencing, Suggest Increased Risk of Feto-Placental Disease. Science Translational Medicine 2017.

O National Human Genome Research Institute (NHGRI) é um dos 27 institutos e centros do NIH, uma agência do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos. A NHGRI Division of Intramural Research desenvolve e implementa tecnologias para compreender, diagnosticar e tratar doenças genômicas e genéticas. Informações adicionais sobre o NHGRI podem ser encontradas no site: www.genome.gov.

 

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