Pesquisadores identificam variantes genéticas que podem predizer o risco de glaucoma no nascimento

May 21, 2018, King’s College London

 

Um estudo liderado por cientistas dos centros de pesquisa do King’s College London, University College London, Massachusetts Eye and Ear e Harvard Medical School identificou 133 variantes genéticas que podem ajudar a predizer o risco de desenvolver glaucoma, a maior causa mundial de cegueira incurável.

O resultado representa um avanço importante na luta para combater esta condição incurável e degenerativa, que praticamente não apresenta sintomas nos estágios iniciais e afeta 480.000 pessoas na Inglaterra, e milhões em todo o mundo. Além disso, este estudo pode abrir o caminho para um programa de rastreamento genético.

Para entender melhor o desenvolvimento do glaucoma, os cientistas estudaram 140.000 pessoas no Reino Unido. Eles realizaram leituras da pressão ocular que foram comparadas à análise de DNA de cada paciente para avaliar a probabilidade de desenvolverem a condição. A pressão elevada no olho é o fator de risco mais importante para o glaucoma e é criada pela renovação contínua de fluidos no interior do olho.

Ao comparar os resultados dos testes de pressão ocular com uma análise genética das muitas pequenas variações comuns no DNA que contribuem com uma quantidade minúscula para a pressão ocular geral, a equipe de pesquisadores foi capaz de identificar 133 variantes genéticas no DNA daqueles que tinham leituras de alta pressão, e por isso, estavam em maior risco de desenvolver o glaucoma. As variações genéticas foram capazes de prever se alguém poderia desenvolver glaucoma com 75% de precisão.

O principal autor do estudo, Dr. Pirro Hysi, do King’s College London, disse: “Conhecer o perfil de risco genético de alguém pode nos permitir prever o risco de glaucoma que a pessoa carrega para que, no futuro, possamos concentrar os recursos de saúde nos que estão em maior risco”. ‘

O Dr. Anthony Khawaja, do NIHR Biomedical Research Center no Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust e UCL Institute of Ophthalmology, disse: “Com este novo conhecimento, estamos agora mais capazes de prever o risco de um indivíduo desenvolver glaucoma. O marcadores genéticos preditivos podem ser medidos tão cedo quanto o nascimento, embora o glaucoma se desenvolva mais tarde na idade adulta”.

Esses resultados nos ajudam a entender melhor os mecanismos anteriormente desconhecidos que causam essa doença tão prejudicial. Compreendendo como o glaucoma se desenvolve, podemos, com o tempo, nos antecipar à curva da condição e apoiar tanto aqueles que convivem com a doença quanto aqueles que podem desenvolvê-la”.

Janey Wiggs, co-autora do Massachusetts Eye and Ear e da Harvard Medical School, disse: “Este estudo demonstra o enorme poder de grandes conjuntos de dados que permitem a detecção desses importantes fatores genéticos de risco”.

“O glaucoma continua a ser a principal causa de cegueira incurável no mundo, mas a esperança é que essa importante pesquisa possa ajudar milhões de pessoas, levando a diagnósticos mais rápidos e precisos no futuro”.

Não há praticamente nenhum sintoma de glaucoma nos estágios iniciais e nenhuma dor está associada ao aumento da pressão ocular. A perda da visão começa com a perda da visão periférica, embora isso possa passar despercebido, já que os pacientes podem compensar isso inconscientemente, virando a cabeça para o lado e podem não notar nada até que a visão seja perdida significativamente.

Leia o estudo: Genome-wide analyses identify 68 new loci associated with intraocular pressure and improve risk prediction for primary open-angle glaucoma, Nature Genetics (2018). DOI: 10.1038/s41588-018-0126-8 

Referência: Nature Genetics   

Fonte: King’s College London   

Digite um comentário

error: Conteúdo protegido.